可确定的疾病多达73种！三代试管婴儿筛查遗传病列表请查收-凯发k8官网下载手机版

现在试管婴儿技术已经发展到第三代了，第三代试管婴儿技术的好处很多，可以避免胎儿出现遗传疾病，实现优生优育，也可以检测胎儿的性别。目前第三代试管婴儿能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，比如常染色体显性遗传病、x连锁隐性遗传病、x连锁显性遗传病等。

每一对有生育计划的夫妻都希望自己的宝宝健康，但是有的夫妻因为自身遗传或者是其他原因会生下病儿，遭遇流产。现在国内拥有三代试管婴儿技术的医院不少，可以借助第三代试管婴儿技术来筛选健康胚胎移植，生育健康宝宝。那么三代试管婴儿可以检测哪些遗传病呢？我们一起来看看三代试管婴儿筛查遗传病列表。

三代试管婴儿可以筛查73种遗传疾病

三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病

我们都知道第三代试管婴儿技术成功率比较高，主要的原因在于三代试管婴儿可以筛选出优质健康的胚胎，减少流产的概率，从而提高成功率。第三代试管婴儿主要可以筛查以下遗传病：

1、常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。

常染色体显性遗传病发病危险率是50%2、x连锁隐性遗传病这类遗传病常见的有血友病a，血友病b和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。

3、x连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在x染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

x连锁显性遗传病女性患者后代有50%发病率4、多基因遗传病精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过pgd对后代是否易患作出判断。

三代试管婴儿筛查遗传病列表

除了染色体异常易位，第三代试管婴儿技术pgd可避免近百种遗传疾病。pgd技术主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，pgd实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。

全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：

1、addison病（并有脑硬化）

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病（bruton型）

5、血球蛋白血病（瑞士型）

6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征8、wiskott-aldrich综合征9、alport综合征10、釉质生长不全（成熟低下型）11、釉质生长不全（发育不良型）

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症（charcot-marie-tooth，cmt）

19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲（绿色系列型）及22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源性尿崩症24、尿崩症（神经垂体型）

25、先天性角化不良

addison病是原发性肾上腺皮质功能减退症26、外胚层发育不全（无汗型）

27、ehlers-danlos综合征（第v类型）

28、面生殖发育不全（aarskog综合征）

29、局灶性皮肤发育不良（与x染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积（第vii类型）

32、性腺发育不全（xy女性类型）

33、慢性肉芽肿病

34、血友病a

35、血友病b

36、脑积水（中脑水管狭窄）

37、低磷酸血性佝偻病

小脑性共济失调是一种临床体征

38、鱼鳞癣

39、色素失节症（与x染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

40、kallmann综合征

41、spinulosa毛囊角化病42、lesch-nyhan综合症（次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏）

43、lowe（眼脑肾）综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、menkes综合症

46、智力迟缓（fmri型），唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47、智力迟缓（fraxe型）

48、智力迟缓（mrxi型）

49、小眼症（并有多种畸形）（lenz综合症）

50、黏多糖贮积病l（hunter综合征）

51、肌营养不良（becker型）

52、肌营养不良（duchenne型）

53、肌营养不良（emery-dreifuss型）

54、肌小管肌病

智力发育迟缓属于神经科类疾病

55、先天性静止性夜盲症

56、norrie’s（假性神经胶质瘤）

57、眼球震颤（眼球运动的或抽动的）

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症（高氨血症第l类型）

59、口-面-指（趾）综合症（第l类型）（与x染色体有关联的显性，对男性而言可致死）

60、感觉性聋症（并有共济失调和丧失视力）61.感觉性聋症（dnfz型）

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、reifenstein综合症65、视网膜色素变性67、痉挛性麻痹68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种73、xg血型系统三代试管婴儿技术利用囊胚在受精卵发育到第五天形成后，从囊胚细胞中提取遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康的胚胎，预防遗传病的传播。选择染色体正常的胚胎进行移植，可大大提高试管婴儿的成功率。